تنوعات ژنتیکی hsp70 در بیماری کاتاراکت

کاتاراکت کدورت قابل رویت عدسی چشم و علت اصلی نابینایی در جهان است. استرس اکسیداتیو به عنوان فاکتور اصلی تشکیل کاتاراکت شناخته می شود. hsp70 خانواده ایی از پروتئین ها است که در پاسخ به محرک های استرسی مختلف شامل گونه های فعال اکسیژن (ros) بیان می شود و نقش مهمی در حفظ تمامیت و بقای سلول دارد. hspa1b و hspa1l ژن های اصلی خانواده hsp70 هستند. بسیاری از تنوعات تک نوکلئوتیدی (snps) در این ژن ها مورد بررسی قرار گرفته است. اغلب مطالعات صورت گرفته مربوط به نواحی +1267a/g ژن hspa1b و +2437t/c ژن hspa1l است. hspa1b+1267a/g ساختار دوم mrna را تحت تاثیر قرار می دهد. جایگاه پلی مورفیک hspa1l +2437t/c سبب تبدیل آمینواسید متیونین به ترئونین در موقعیت 493 می گردد. این مطالعه مورد- شاهدی شامل 67 بیمار مبتلا به کاتاراکت و 75 فرد سالم به عنوان کنترل بود. dna ژنومی از لکوسیت های خون محیطی استخراج گردید و تعیین ژنوتیپ به روش pcr-rflp انجام شد. آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار medcalc (نسخه 12.1) صورت گرفت. ژنوتیپ gg پلی مورفیسم hspa1b +1267a/g در گروه بیمار فراوانی بیشتری (9/20%) نسبت به گروه کنترل (67/6%) داشت و احتمال ابتلا به بیماری را تا 8/3 برابر افزایش می دهد (018/0=p). فراوانی ژنوتیپ های tt ، tc و cc پلی مورفیسم hspa1l+2437t/c به ترتیب در گروه بیمار 56%، 36% و 8% بود، درحالی که در گروه کنترل به ترتیب برابر با 33/53%، 67/36% و 10% بود. تفاوت معنی داری بین فراوانی های اللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم +2437t/c بین گروه کنترل و بیمار مشاهده نشد (05/0?p). به طور کلی نتایج حاصل از این مطالعه پیشنهاد می کند احتمالا پلی مورفیسم +1267a/g بر حساسیت ابتلا به کاتاراکت در جمعیت مورد مطالعه اثر می گذارد. با این حال برای تایید نتایج بدست آمده مطالعات چندگانه و تصادفی در گروه های جمعیتی بزرگتر مورد نیاز است.